Poruchy metabolizmu sacharidov a dostupné skríningové vyšetrenia

Poruchy metabolizmu sacharidov – čo stojí za ich vznikom?

Pri otvorení tejto témy príde hneď na myseľ  cukrovka (diabetes mellitus).  Kvôli úplnosti však treba spomenúť, že sem rámcovo patrí  aj množstvo iných, i keď  vzácnejších ochorení^1,2, napr. galaktosémia, poruchy metabolizmu fruktózy, glykogenózy, mukopolysacharidózy,  vrodené poruchy glykozylácie, kongenitálny hyperinzulinizmus…^1,2,3 .

Sú aj  situácie, keď poruchy sacharidov sprevádzajú iné základné ochorenia, resp. ide o tzv. „špecifický typ diabetu“ ^4,5.

V tomto článku sa však pozastavíme pri  základných typoch diabetu mellitus⁶. Tento predstavuje skupinu metabolických ochorení charakterizovaných hyperglykémou vyplývajúcou z porúch v sekrécii, účinku inzulínu alebo oboch^6,7. Chronická hyperglykémia pri diabete je spojená s dlhodobým poškodením, dysfunkciou, prípadne až zlyhaním rôznych orgánov a systémov, najmä očí, obličiek, nervov, srdca, mozgu, dolných končatín, krvných ciev… ^6,7.

Symptómy zvýraznenej  hyperglykémie⁶ zahŕňajú najmä polyúriu, nyktúriu,  smäd až polydipsiu, rozmazané videnie,  stratu na váhe, únavnosť, malátnosť  atď. Chronickú hyperglykémiu môže sprevádzať aj zhoršenie rastu a náchylnosť na rôzne infekcie⁶.

Komplikácie diabetu mellitus

Akútnymi, život ohrozujúcimi komplikáciami, sú u diabetikov⁶ najmä

• hypoglykémia a hypoglykemická kóma,
• hyperglykémia s diabetickou ketoacidózou (event. hyperglykemická ketoacidotická kóma),
• hyperglykemický hyperosmolárny neketogénny syndróm (kóma),
• a laktátová acidóza⁶.

Ide o mimoriadne závažnú tému, ktorá by si vyžadovala samostatný rozsiahly článok. Predpokladá sa však, že dôsledná edukácia pacienta aj členov rodiny v tomto smere je robená na diabetologickej ambulancii, kde je poskytovaný okrem iného aj tlačený edukačný materiál.

Dlhodobé komplikácie diabetu zahŕňajú:

• retinopatiu s potenciálnou stratou zraku,
• nefropatiu vedúcu k renálnemu zlyhaniu,
• periférnu neuropatiu s rizikom vredov na nohách, amputácií a Charcotovych kĺbov,
• autonómnu neuropatiu^6,8 spôsobujúcu napr. gastrointestinálne, genitourinárne, kardiovaskulárne symptómy,
• vyššiu kľudovú pulzovú frekvenciu,
• ortostatickú hypotenziu,
• vazomotorické abnormality,
• pupilárne a sudomotorické poruchy,
• sexuálnu dysfunkciu…^6,8.

V minulosti bol za prejav autonómnej neuropatie považovaný aj syndróm neuvedomenia si hypoglykémie, v súčasnosti je to predmetom diskusií⁸. Pacienti s diabetom majú zvýšenú incidenciu aterosklerotických kardiovaskulárnych, periférnych cievnych a mozgovocievnych ochorení. Často sa zisťuje vysoký krvný tlak a abnormality lipoproteínového metabolizmu^6,7 .

Základná klasifikácia diabetu mellitus

1. Diabetes mellitus 1. typu je spojený s deštrukciou B-buniek pankreasu, ktorá zvyčajne vedie k absolútnemu deficitu inzulínu ⁷. Tento je typicky imunologicky podmienený. Niekedy môže byť aj „idiopatický“, keď príčina je neznáma ⁷.
2. Diabetes mellitus typu môže byť v rozmedzí od prípadov s prevažujúcou inzulínovou rezistenciou a relatívnym deficitom inzulínu až po prípady s prevažne sekrečným deficitom inzulínu a inzulínovou rezistenciou⁷.
3. Gestačný diabetes mellitus (GDM) u gravidných žien^{7 .}
4. Iné špecifické typy⁷ .

Diabetes mellitus 1. typu

Je charakteristický autoimúnnou deštrukciou B-buniek pankreasu, ktorá zvyčajne vedie k absolútnemu deficitu inzulínu⁶ . Táto forma diabetu, ktorá predstavuje približne 5-10% všetkých prípadov diabetu, a ktorá sa niekedy označovala aj ako „inzulín-dependentný diabetes“,je dôsledkom autoimúnnej deštrukcie B-buniek pankreasu ⁶. V klinickom obraze sa rýchlo rozvíja ketóza a ketoacidóza^6,7. Často to môže byť provokované infekciou alebo iným stresom⁶. Pri tomto type je životne nevyhnutná  inzulínová liečba^6,7.

Tento typ sa vyskytuje hlavne v detskom a mladom veku, avšak môže sa vyskytnúť aj u dospelých, kedy sa označuje ako LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults)⁷. Ak u diabetu 1. typu je etiológia neznáma, uznačujeme ho ako „idiopatický“ ^6,7 .

Diabetes mellitus 2. typu

Ide o prípady v pásme od prevažujúcej inzulínovej rezistencie a s relatívnym deficitom inzulínu až po prípady s prevažne sekrečným deficitom inzulínu a inzulínovou rezistenciou⁷. Tento typ predstavuje 80 až 90 % prípadov diabetu v Európe⁷. Má významný genetický podklad a je podstatným atribútom metabolického syndrómu¹⁰. Týmto typom diabetu sme sa zaoberali aj v inom článku na tomto portáli¹¹ .

Gestačný diabetes mellitus (GDM)

Tehotenská cukrovka (gestačný diabetes mellitus – GDM)¹² bola Svetovou zdravotníckou organizáciou (WHO) v materiáli z roku 1999 ¹²  charakterizovaná ako intolerancia karbohydrátov rezultujúca do hyperglykémie rôzneho stupňa so začiatkom alebo prvým rozpoznaním počas gravidity. Nevylučuje sa možnosť, že glukózová intolerancia mohla  tehotenstvu predchádzať, ale nebola rozpoznaná¹² . Ženy, ktoré mali zistený diabetes mellitus už pred otehotnením, nemajú gestačný diabetes, ale „majú diabetes mellitus a sú tehotné“ ¹².  V našom ďalšom článku na tomto portáli sme sa zaoberali aj týmto typom diabetu¹³.

Iné špecifické typy

K poruchám metabolizmu sacharidov môže dôjsť aj pri niektorých  iných ochoreniach. Ako príklad možno uviesť Cushingov syndróm spojený s hypersekréciou kortizolu. Pri ňom sú aj diabetické poruchy, s ktorými sa v rôznom stupni stretávame u viac ako polovice pacientov⁴. Diabetes mellitus môže byť navodený aj niektorými liekmi⁵.

Okrem horeuvedených typov existujú aj ďalšie, z nich spomeňme napr. MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), ktorý sa vyskytuje u mladistvých a je výrazne geneticky podmienený ^6,14.

Porucha glukózovej tolerancie  ^9,15,16,17

Pre hodnotu poruchy glukózovej tolerancie nalačno (IFG–impaired fasting glucose) udáva MZ SR z r. 2011 ¹⁷ a ďalšie zdroje⁹ hodnoty plazmatickej glykémie nalačno:

• ≥ 6,1 a < 7,0 (6,9) mmol/l , resp. ≥ 5,6 a < 7,0 mmol/l

a pre poruchu glukózovej tolerancie 2 hodiny po záťaži per os so 75 g  glukózy hodnoty:

• ≥ 7,8  a < 11.1 mmol/l (IGT–impaired glucose tolerance). Niekedy sa tento stav označuje aj ako prediabetes a znamená prechod medzi normálnym a diabetickým stavom^9,15 .

Pre ľudí s prediabetom platia podobné režimové zásady (zdravý životný štýl vrátane diéty, adekvátnej fyzickej aktivity, nefajčenia, obmedzenia alkoholu…) ako sme spomínali u diabetikov v inom článku na tomto portáli¹¹.

Skríning (pre)diabetikov

V tomto  môžu byť užitočné usmernenia, ktoré vydala zdravotná poisťovňa Dôvera¹⁵. Zapojený všeobecný lekár vyšetruje náhodnú hladinu cukru v krvi pacientom, ktorí sú potenciálne rizikoví,  ktorí si urobili test rizika vzniku cukrovky 2. typu u neho v čakárni, alebo online a výsledok testu vykázal vysoké, či stredné riziko vzniku cukrovky.

Ak sú hodnoty náhodnej glykémie pacienta nad limit normálu, lekár doplní vyšetrenie aj meraním hladiny cukru nalačno, či testom oGTT (orálny glukózový tolerančný test). Ak sa aj pri nich potvrdia hodnoty nad limitom normálnej hladiny, všeobecný lekár objedná pacienta k diabetológovi. V prípade nižších hraničných hodnôt sa o prediabetického pacienta naďalej stará všeobecný lekár. Ten odporučí dodržiavanie racionálneho stravovania a doplní fyzickú aktivitu do denného režimu. Následne by mal pacient  v závislosti od zdravotného stavu absolvovať po 6 až 12 mesiacoch kontrolu u lekára¹⁵.

Zdroje: 

1. wikiskripta.eu/w/Glykogenózy
2. wikiskripta.eu/w/Dědičné_poruchy_metabolismu_cukrů
3. Kapounková K, Pospíšil Z: Obecná patofyziologie. ( https://www.fsps.muni.cz/inovace-RVS/kurzy/patofyziologie/metabolismus_sacharidy.html )
4. Kršek M: Poruchy metabolizmu cukrů u Cushingova syndromu. proLékaře .cz, 11.0.2021 ( https://www.prolekare.cz/casopisy/forum-diabetologicum/2014-3/poruchy-metabolizmu-cukru-u-cushingova-syndromu-50288/download?hl=cs )
5. Kreze A: Iné špecifické typy diabetes mellitus. In: Diabetes mellitus (Vozár J, Kreze A, Klimeš I), Slovak Academic Press, Bratislava 1998; 286 str.
6. Tím z American Diabetes Association: Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Diabetes Care 2004 Jan; 27(suppl 1): s5-s10. (https://care.diabetesjournals.org/content/27/suppl_1/s5 )
7. Vozár J: Definícia a klasifikácia. In: Diabetes mellitus (Vozár J, Kreze A, Klimeš I), Slovak Academic Press, Bratislava 1998; 286 str.
8. Kozárová M et al.: Možnosti diagnostiky a liečby diabetickej autonómnej neuropatie. Neurológia pre prax. 2013; 14(2)
9. The expert committee on the diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 1997; (20): 1183-1197
10. Haban P. et al.: Role of fasting serum C-peptide as a predictor of cardiovascular risk associated with the metabolic X-syndrome. Med Sci Monit, 2002; 8(3):CR175-179 (http://www.MedSciMonit.com/pub/vol_8/no_3/2068.pdf)
11. https://www.symptomedica.com/diabetes-mellitus-2-typu-radsej-spravna-vyziva-ako-zbytocne-lieky/
12. WHO Consultation: Definition, Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus and Its Complications: Report of a WHO Consultation. Part 1: Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Geneva, WHO/NCD/NCS/99.2, World Health Org., 1999
13. https://www.symptomedica.com/tehotenska-cukrovka-preco-vznika-co-mozem-robit-a-s-kym-to-riesit/
14. wikiskripta.eu/w/Poruchy_metabolismu_glukózy
15. https://www.dovera.sk/lepsizivotscukrovkou/zivot-s-cukrovkou/prediabetes
16. https://www.diabetes.co.uk/impaired-glucose-tolerance.html
17. Vestník MZ SR 2011, Čiastka 49-60, Číslo 01255-OZS-2011: Odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky na poskytovanie zdravotnej starostlivosti o pacientov s diabetes mellitus.