Väčšina z nás pozná termíny gén, či ľudský genóm a aspoň orientačne si vieme predstaviť, čo obnášajú. Gén je definovaný ako sekvencia DNA obsahujúca inštrukcie, ktoré sa využívajú na tvorbu biologických molekúl, najčastejšie proteínov. Gény majú rôzne vlastnosti, niektoré sa preukážu ako naše vonkajšie biologické črty, iné sú zodpovedné za naše predispozície k určitým typom ochorení.
Genetická informácia je uložená v DNA (kyselina deoxyrbonukleová) v chromozómoch. V každom ľudskom tele sa nachádza 23 párov chromozómov, jeden od matky a druhý od otca. Takéto chromozómy sú umiestnené v jadre bunky. Súbor všetkých genetických informácii v bunke sa nazýva genóm a vyskytuje sa takmer v každej jednej bunke nášho tela.
Fascinujúce fakty o našom genóme
- Genóm obsahuje 3.2 biliónov písmen z vašej DNA a približne 30 tisíc génov. V minulosti sa predpokladalo, že je to len 10 – 20 tisíc génov, pokrok v poznaní genómu však umožnil to, že ich poznáme viac. Genóm sa dá zjednodušene predstaviť ako súbor inštrukcií, ktoré definujú vaše vonkajšie a vnútorné charakteristiky. Gény obsahujú inštrukcie na tvorbu proteínov, napríklad keratínu, myozínu, ale aj protilátok potrebných na obranu organizmu.
- Genóm bol definovaný v roku 1920, kedy bol popísaný ako set haploidných chromozómov, ktoré spolu s protoplazmou (živou hmotou bunky) tvoria základne stavebne štruktúry každého živého organizmu.
- Gény predstavujú iba 1 – 5 % z celkového genómu, zvyšok je takzvané balastné DNA. V minulosti sa pokladalo za zbytočné, teraz už však vieme, že aj táto časť genómu má regulačné funkcie, napríklad podľa potreby dokáže aktivovať alebo deaktivovať určitú časť génov.
- Ľudský genóm je na 99,8 % identický u všetkých ľudí. Naše odlišnosti v DNA sú prítomné len v 0,02 %. Genetickú variabilitu vieme v medicíne využiť napríklad v cielenejšej starostlivosti o pacienta, konkrétne sa používa v preventívnych genetických vyšetreniach, v diagnostike a v liečbe niektorých ochorení.
- Ak by dvaja ľudia začali hovoriť písmená zo svojho genómu v rýchlosti jedno písmeno za jednu sekundu, trvalo by osem minút, kým by došli k vzájomnej odlišnosti v rámci genómu.
- Ľudský genóm je až na 98 % zhodný s genómom šimpanza.
- Podľa miesta výskytu sa genóm rozdeľuje na jadrový genóm (uložený v jadre bunky), mitochondriálny genóm (uložený v mitochondriách). U rastlín nachádzame aj chloroplastový genóm.
- Ako si predstaviť veľkosť genómu? Ak by sa spojili všetky sekvencie v DNA z buniek celého tela, ich dĺžka by predstavovala 3000 km. Dĺžka genómu z jednej bunky by bola takmer dva metre.
- Celý ľudský genóm prenesený do počítačovej pamäte by predstavoval až 3 gigabajty.
Human Genome Project – Projekt ľudského genómu
- Najväčšie preskúmanie genómu bolo uskutočnené v projekte s názvom Human Genome Project (Projekt ľudského genómu) počas ktorého vedci stanovili poradie chemických báz – adenín, cytozín, guanín, tymín. Projekt trval v časovom rozmedzí 1990 – 2003. Počas tohto výskumu sa podarilo identifikovať 20 000 – 25 000 génov ľudského genómu. Human Genome Project je jeden z najväčších a najúspešnejších vedeckých výskumov vôbec.
- Projekt ľudský genóm získal vzorky od dobrovoľníkov, ktorých mená boli anonymizované a nepoznali ich ani lekári. Na testovanie sa používala vzorka krvi. Dobrovoľníci boli vyberaní tak, aby bola zabezpečená čo najväčšia homogenita skupiny.
- Počas Projektu ľudského genómu boli zmapované aj genómy niektorých zvierat, napríklad myší alebo vínnych mušiek. Ľudsky genóm má približne 30 000 génov, genóm škrkavky 19 098 génov, vínna muška 13 602 génov, kvasinky 6034 génov a baktéria Mycobacterium tuberculosis približne 4000 génov.
- Výsledky z Projektu ľudského genómu sú voľne dostupné na internete, nikto nie je vlastníkom týchto informácii a sú ďalej používané na vedecké účely. V roku 2013 Najvyšší súd v USA rozhodol, že novo objavujúce sa prírodne gény sa nemôžu patentovať. Polosyntetické a syntetické gény si niektoré firmy dávajú patentovať napríklad ako budúce liečivá.
- Dôležitým aspektom Projektu ľudského genómu je jeho etickosť. Sústredila sa na ňu etická komisia pozostávajúca z viacerých odvetví. Vznikla v už v roku 1990 a dôsledne monitorovala všetky podmienky, za ktorých výskum prebiehal.
CRISPR, génové inžinierstvo a génová terapia
- V súčasnosti genóm nie len poznáme, dokážeme ho už aj upravovať, pridať alebo vymazať určitú časť DNA na bunkovej úrovni – proces sa nazýva génové inžinierstvo. Prebieha pomocou upravených nukleáz, ktoré fungujú ako molekulárne nožnice.
- U ľudí ma génové inžinierstvo svoje uplatnenie najmä pri génovej terapii. Medzi génovú terapiu sa radia liečebné metódy, pri ktorých sa do DNA pacienta vloží alebo vystrihne časť, ktorá kóduje chýbajúci alebo poškodený proteín. V súčasnosti sa génová terapia zatiaľ používa najmä v klinických štúdiách a je predmetom ďalšieho výskumu.
- Jedna z najpoužívanejších technik génového inžinierstva je metóda CRISPR – Cas9. Cas9 funguje ako enzým štiepiaci DNA. Vďaka rýchlemu rozvoju je v momentálne táto technológia veľmi lacná a finančne je dostupná aj pre výskum v menších laboratóriách. Vývoj v danej oblasti pokračuje veľmi rýchlo a dostupnosť nových štiepiacich enzýmov bude ešte viac znižovať nákladnosť génového inžinierstva.
- Úprava genómu cez metódu CRISPR sa vo výskumoch používa aj na zvieratá. Najčastejšie upravovaný je prasací genóm. Podarilo sa vytvoriť napríklad genóm prasaťa, ktoré ma 6x nižšiu váhu ako bežné prasa, taktiež genóm prasaťa s vyššou svalovou hmotou a aj genóm prasaťa s upravenými 62 génmi. V budúcnosti sa prasatá s upravenými genómom môžu využívať pri orgánovej transplantácii pre ľudí.
- Vo farmaceutickom priemysle je využívaný proces vkladania génu vo forme plazmidu do vnútra bakteriálnej bunky. Vďaka tomu takto upravené bunky dokážu produkovať napríklad ľudský inzulín, bielkoviny, aminokyseliny, ktoré sa následne využívajú na liečbu diabetu prípadne v transplantológii alebo chirurgii.
- Jedným z nepravdivých hoaxov, ktoré sa šírili o súčasných vakcínach proti ochoreniu COVID – 19 je, že ovplyvňuje a pozmeňuje genóm. Toto tvrdenie nie je založené na pravde, pretože mRNA z vakcíny nevstupuje do jadra bunky, v ktorom je uskladnená ľudská DNA. mRNA z vakcíny nasadá len na ribozómy v cytoplazme bunky, kde dochádza k tvorbe nových protilátok bielkovinového charakteru.
Ľudský genóm a personalizovaná medicína
Pred vedcami stojí dnes výzva – čo najefektívnejšie prečítanie určitých časti ľudského genómu a následné aplikovanie týchto vedomostí do praxe. Vedecké poznatky týkajúce sa genetiky, genómu a jeho upravovania sa v budúcnosti budú s veľkou pravdepodobnosťou využívať na cielenejšiu prevenciu a liečbu niektorých ochorení. Už dnes skúma vzájomné súvislosti medzi našou genetickou výbavou a stravou nutričná genetika, alebo tiež Nutrigenomika. Personalizovaná medicína bude zlepšovať liečbu viacerých ochorení, napríklad pri cielenejšej terapii diabetu (cukrovky), alebo kardiovaskulárnych ochorení, ktoré sú na popredných miestach v prevalencii v populácii.
V Symptomedice sme presvedčení, že rýchly výskum v oblasti genetiky bude do budúcna ešte viac pomáhať v prevencii niektorých druhov ochorení, vrátane chorôb týkajúcich sa tráviaceho traktu. Už dnes našim klientom poskytujeme unikátnu službu – genetickú analýzu mikrobiómu, na základe ktorej vieme zostaviť špecifický dietetický plán a adekvátne výživové doplnky vrátane probiotík, či bioaktívnych peptidov. V prípade potreby navrhneme ďalší terapeutický postup. Analýza mikrobiómu čreva je vhodná pre ľudí, u ktorých sa už nejaké tráviace problémy vyskytujú, profitovať z nej však môžu aj zdraví ľudia, ktorí chcú zlepšiť svoju imunitu a znížiť riziko množstva ochorení, napríklad cukrovky.
Zdroje:
- NOVA Online | Cracking the Code of Life | Genome Facts (pbs.org)
- Genome editing: 7 facts about a revolutionary technology | Nature
- Základné genetické pojmy (biopedia.sk)
- What is a genome? – Bing video
- What is a genome? | Facts | yourgenome.org
- Genomics Fun Facts: Genome Length – YouTube
- Human Genome Project FAQ
- What is a genome | Genomics England